L’Associazione Sindrome di Marfan ODV si occupa di una malattia genetica rara, la Sindrome di Marfan, ed è costituita da pazienti e familiari di pazienti affetti dalla patologia. Le socie volontarie dell’Associazione Sindrome di Marfan sono impegnate da molti anni (alcune dal 1995) nel sostegno alle persone affette dalla patologia e ai loro familiari.

Essendo una malattia rara i medici specializzati in Italia sono pochi e rare sono anche le informazioni, corrette e disponibili per i pazienti. Per questo l’Associazione, fin dalla sua nascita, ha collaborato con dei professionisti preparati, affinché potessero nascere dei centri dedicati alla diagnosi e al sostegno dei pazienti con sindrome di Marfan.

Fra le attività dell’Associazione:

-          condividere esperienze con pazienti e familiari attraverso vari canali, fornendo loro informazioni utili su come accedere alle cure nei vari Centri specializzati per la diagnosi e cura della sindrome di Marfan;

-          indirizzare i pazienti nell’iter di riconoscimento di eventuali invalidità ed esenzioni;

-          diffondere la conoscenza della patologia, poiché a volte soltanto con la conoscenza di essa e delle sue caratteristiche si possono affrontare delle situazioni di urgenza grave che potrebbero portare anche alla morte del paziente.

A proposito di quest’ultimo punto, l’Associazione si propone di fare delle campagne di divulgazione tra i medici di base, tra i medici dello sport, tra i medici di Pronto Soccorso e ovunque vi sia la possibilità che la patologia possa essere diagnosticata in tempo, perché, proprio la diagnosi precoce può evitare l’insorgere di gravi problemi cardiovascolari, oculistici, ortopedici.

L’Associazione è dedicata a chi desidera vivere una vita normale nonostante le difficoltà che la malattia comporti, a chiunque possa trarre beneficio da tutto quello che abbiamo da offrire, in modo che si possa essere sempre meglio informati, meno soli, più supportati e più capaci di prenderci cura di noi.